La Osteoporosis es una
patología con una base genética poligénica, es decir, causada por
múltiples genes. Uno de los retos de la lucha contra la enfermedad
consiste en identificar cuáles son estos genes que marcan la
predisposición a sufrirla. Ahora, un equipo científico ha identificado
una nueva variación -un polimorfismo del DNA- en los genes de
susceptibilidad de la osteoporosis.
Este descubrimiento añade una nueva pieza en el
complejo mapa genético de la enfermedad, y lo publica la revista Bone en
un artículo firmado por los investigadores Daniel Grinberg y Susana
Balcells del Departamento de Genética de la Universidad de Barcelona y
otros expertos del Hospital del Mar (IMAS)-IMIM (URFOA: Unidad de
investigación en fisiopatología ósea y articular).
Los polimorfismos, pequeñas variaciones en la
secuencia genética del DNA, determinan la base del riesgo indivigual
para desarrollar la enfermedad. En el estudio, los expertos han
identificado un polimorfismo del gen CYP19A1, que codifica para la
proteína Citocromo P450 aromatasa. Esta proteína transforma hormonas
sexuales -en concreoto, andrógenos en estrógenos- en los tejidos
periféricos (fuera del aparato reproductor).
Los estrógenos sintetizados fuera del ovario tienen
un papel protector antes las fracturas óseas y son decisivos para
determinar la densidad mineral ósea (BMD) en mujeres postmenopaúsicas, y
por lo tanto, en el inicio de la osteoporosis.
En el caso de esta enfermedad, la densidad mineral ósea (BMD) es uno de
los principales predictores de fractura osteoporótica. El nuevo
polimorfismo, conocido com Aro1 (rs4775936), ha sido localizado en el
área del promotor del gen CYP19A1.
La osteoporosis
se conoce también como "la enfermedad silenciosa". Provoca una pérdida
de densidad mineral ósea, y está ligada al riesgo de sufrir fracturas
(traumatismo del fèmur, aplastamiento vertebral, etc.). Afecta del 30 al
50% de las mujeres en edad postmenopáusica: una de cada cinco mujeres
de más de 45 años y cuatro de cada diez de más de 75 años.
Es una enfermedad claramente poligénica, pero está
también influída por factores ambientales (dieta, fármacos, etc). Ahora,
con el estudio publicado en la revista Bone, se abren nuevas
perspectivas en el futuro para el diseño de nuevos métodos de predicción
de riesgo de osteoporosis en la población y para establecer protocolos médicos y terapeúticos en función del perfil genético de los afectados.
El equipo investigador participa también en el proyecto GENOMOS (Genetic Markers for osteoporosis)
de la Comisión Europea. GENOMOS, iniciado en el año 2003, es una de las
plataformas más ambiciosas en esta modalidad de investigación genética.
Está coordinado desde la Universidad de Rotterdam (Holanda) y los
únicos equipos científicos del país que participan son los de la UB y
del Hospital del Mar-IMIM (grupo liderado de los profesores Adolfo Díez y
Xavier Nogués).
La colaboración científica se completa con equipos
de la University of Aberdeen Medical School, University of Cambridge y
Oxagen Ltd (Reino Unido), Universita?degli Studi di Firenze (Italia),
Aarhus Universtiy Hospital (Dinamarca), University of Antwerp,
(Bélgica), University of Ioannina (Grecia).
A la noticia publicada en la revista Bone, el equipo
de la UB y del Hospital del Mar-IMIM suman también otros
descubrimientos científicos en el campo de las bases genéticas de la osteoporosis:
los polimorfismos en el gen ESR1 (JAMA, 2004), que explican la
diferente susceptibilidad de los individuos a las fracturas, y los
polimorfismos PCOL1 y el PCOL2 (Journal of Bone and Mineral Research,
2002) en el área del promotor del gen COL1A1, relacionado con la
síntesis del colágeno, un componente básico de los tendones, cartílago y
la matriz orgánica de los huesos.
No hay comentarios:
Publicar un comentario