Herencia Mendeliana

"Ahora reflexiona sobre las siguientes preguntas ¿has observado cómo los hijos se parecen a sus padres o a sus abuelos?, ¿por qué de una pareja de ojos color café puede nacer un hijo de ojos azules?, ¿Por qué a veces los hermanos tienen distintos tipos de sangre?, ¿cómo se determina el sexo de los niños? Estas y muchas otras interrogantes se ha hecho el ser humano a través de los años. Veamos las posibles soluciones a los cuestionamientos relacionados con la herencia genética."

 

Herencia mendeliana 

situando una pareja de organismos se reproduce sexualmente, transmite a sus descendientes una combinación de sus características. Esto se conoce desde hace tiempo, pero antes de las investigaciones de Mendel era muy difícil predecir los resultados de una cruza de plantas o animales, y se tenían observaciones confusas acerca de los patrones bajo los cuales funcionaba la herencia. La gran aportación de Mendel a la genética fue basarse en la experimentación para elaborar un modelo matemático de la herencia biológica. Veamos cuáles fueron sus experimentos para así poder comprender las bases de la genética actual. Mendel trabajó con la planta de chícharo (Pisum sativum), una planta hermafrodita, es decir, que tiene órganos reproductores masculinos y femeninos. En este caso, una gran ventaja de la planta de chícharo es que normalmente se autofecunda, lo que significa que el polen —el cual contiene las células masculinas— cae directamente sobre el pistilo de la misma flor y fecunda a los óvulos que se encuentran en su interior. Debido a la forma especial que tienen las flores de chícharo, no es posible la entrada de polen de otras plantas, así que es fácil controlar su reproducción. Otra gran ventaja de trabajar con las plantas de chícharo es que sus características pueden distinguirse muy claramente y compararse: el color verde o amarillo de la semilla, los chícharos lisos o rugosos, el color blanco o morado de las flores y el color de la vaina (verde o amarillo), entre otras. Para que sus resultados fueran confiables, Mendel no se limitó a hacer sus experimentos con dos o tres plantas, sino que utilizó ¡más de mil plantas!, y anotó cuidadosamente sus observaciones.

Mendel obtuvo primero una línea pura de plantas en las que se mantuviera una característica, por ejemplo, el mismo color de la flor durante varias generaciones. Posteriormente, para poder controlar la fecundación de las flores, cortó los estambres (órganos masculinos), tanto en las flores moradas como en las blancas, y realizó una fecundación cruzada. depositó el polen de las flores moradas sobre los pistilos (órganos femeninos) de las flores blancas y viceversa. Su sorpresa fue muy grande al percatarse de que todas Las flores eran moradas y no había una sola blanca; a esto lo llamó la primera generación filial (filial es lo relativo a los hijos) o FI ¿Qué había sucedido con la característica del color blanco? Mendel volvió a reproducir sus plantas, pero esta vez permitió que se autofecundaran. Lo que encontró fue que la característica del color blanco volvió a surgir. Así, aproximadamente la cuarta parte de las flores de la segunda generación O F2 correspondía a llores blancas

Mendel llamó dominante a la característica de flores moradas, por haber sido la que predominó en la primera generación, y recesiva a la segunda característica, por ser la que reapareció en la segunda generación . Los datos numéricos que obtuvo Mendel fueron los siguientes: 705 flores moradas y 224 flores blancas. Si dividimos el primer dato entre el segundo podemos ver que la proporción era aproximadamente de 3:1. Luego, repitió este experimento considerando otras características de la planta de chícharo. En todos los casos, Mendel observó que la característica recesiva sólo reaparecla en la segunda gene-ración o F2, y que en ésta la proporción entre la forma dominante y la recesiva era de 3:1. Para entender los resultados de Mendel, revisemos la explicación de términos que se utilizan actualmente en genética, como alelo, homocigoto, heterocigoto, fenotipo, genotipo, locus.

Todo organismo que se reproduce sexualmente tiene dos juegos de cromosomas, uno heredado de su padre y otro de su madre, por lo tanto se denomina diploide. Si observamos sus cromosomas, podemos colocarlos en parejas de homólogos, que codifican la información genética para las mismas características Así, por ejemplo, puede ser que en un cromosoma heredado de la madre se tenga la característica para el color blanco de la flor (al que llamaremos a) y el cromosoma heredado del padre codifique para una flor morada (a este gen le llamaremos A) El sitio del cromosoma donde se ubica el gen para el color de la flor es su IOCUS. Los genes A y a son alelos porque codifican la información para una misma característica

Cabe señalar que generalmente se asigna la letra mayúscula al carácter dominante y la minúscula al recesivo. Cuando en una pareja de cromosomas homólogos los dos alelos para una característica son distintos —como en el ejemplo de la figura 4—, se dice que a individuo es hete-cigoto para esa característica. Si tiene ambos alelos iguales, por ejemplo dos dominantes (AA) o dos recesivos (aa), se considera homocigoto. Cuando un individuo tiene los dos alelos iguales, por ejemplo los dos alelos para flor blanca, la característica que se va a observar es la de flor blanca; pero si tiene un alelo recesivo y uno dominante, ¿cuál es la característica que se manifestará? En este caso, la dominante es la que se va a expresar, y la recesiva, aunque esté presente, se va a mantener "silenciosa'' o guardada hasta que se forme un individuo en el que haya dos alelos recesivos. La característica que vemos (en este caso el color de la flor) se denomina fenotipo, y la que no vemos (los alelos que se han recibido) se llama genotipo. 

Utilizando los términos y conceptos que ya conocemos de genética, expliquemos ahora los resultados del experimento de Mendel. Las plantas de flores moradas de línea pura eran homocigotas dominantes y su genotipo puede expresarse como AA; las plantas de flores blancas eran homocigotas recesivas y su genotipo se expresa como aa. Supongamos que la planta de flores blancas es fecundada con polen de una planta de flores moradas. Al mezclarse AA (moradas) con aa (blancas) cada una dona sólo un alelo a sus hijos. ¿Podrías llenar el espacio que falta de la figura 5?

Si anotaste Aa, estás en lo correcto. En este caso, todas las uniones de gametos nos dan Aa, entonces podemos esperar que todas las plantas hijas sean Aa y, por lo tanto, plantas de flores moradas.

Este cuadro fue ideado por el profesor británico Reginald Crundall Punnett (1875-1967), con el fin de facilitar la visualización de los posibles cruces entre los gametos y sus resultados. Veamos cómo podrían ser los descendientes en la F2 o segunda generación. Aquí hay más posibilidades en cuanto a las combinaciones de gametos de la planta masculina con la planta femenina, ya que en cada caso se producen dos tipos diferentes de gametos. Para observarlas con mayor facilidad veamos. En este caso, los resultados son: 

• 25% de plantas AA (color morado). 
• 50% de plantas Aa (moradas, pero que conservan el gen recesivo blanco y podrían heredarlo a sus des-cendientes). 
• 25% de plantas aa (blancas, que sólo podrán tener descendientes de color blanco). Se concluye entonces que la proporción es 3:1 en cuanto al color —tres moradas por una blanca— y 1:2:1 en cuanto a los genotipos (AA, Aa, aa). Los resultados de esta cruza se pueden expresar de la siguiente manera:

La explicación, tal y como ahora la podemos expresar en términos de cromosomas y genes, no era posible en los tiempos de Mendel, cuando aún no se sabía dónde se encontraban los caracteres hereditarios. Sin embargo, Mendel fue muy perspicaz al interpretar correctamente sus resultados y proponer lo que ahora conocemos como la primera ley de Mendel.

Primera ley de Mendel 

Los resultados de las cruzas que realizó Mendel una y otra vez le demostraron que cada organismo tenía dos caracteres (ahora los llamamos genes) y que al reproducirse sólo hereda a sus hijos uno de esos dos caracteres, mientras que el individuo del sexo opuesto proporciona el otro. Los caracteres hereditarios pueden ser dominantes o recesivos; los dominantes se expresan siempre que están presentes, mientras que los recesivos sólo pueden observarse en el individuo cuando no está el carácter dominante. Así que la primera ley de Mendel se refiere a la segregación de los caracteres hereditarios, y esto significa que durante la reproducción éstos se separan, de tal manera que el organismo hijo, respecto de una característica determinada, recibe un carácter de cada uno de sus progenitores.