Mutaciones

Mutaciones 

Enfermedades como la hemofilia y el daltonismo, o la existencia de los ojos blancos de la mosca de la fruta, se deben a cambios que ocurren en el ADN. Cualquier modificación en la información genética se conoce como mutación. Las mutaciones pueden ser muy pequeñas y afectar sólo una base, de la molécula de ADN, o bien tan grandes que abarquen todo el cromosoma, todo el conjunto de cromosomas del organismo. Las mutaciones pueden clasificarse de varias maneras. Por su magnitud, las mutaciones pueden ser: génicas, cromosómicas estructurales o cromosómicas numéricas: aneuploidías y poliploidías.

Mutaciones génicas 

Las mutaciones génicas son las que se producen cuando una base del ADN es sustituida por otra, y esto altera la conformación de la proteína codificada en dicho segmento de ADN. En este caso es una mutación puntual, es decir, de un punto en el ADN. También puede suceder que se altere el orden de las bases nitrogenadas, o se produzca la pérdida de una o varias bases. Las variaciones en el ADN pueden involucrar a un solo triplete, o bien alterar un segmento más grande de información. Enseguida explicamos algunos ejemplos para que puedas comprender las mutaciones génicas.

Un ejemplo de este tipo de mutaciones es la que causa la anemia falciforme, en la cual sólo una base del gen de la hemoglobina es sustituida por otra. Esto ocasiona una grave enfermedad en la que los eritrocitos (glóbulos rojos) adquieren la forma de hoz o media luna y pierden su funcionalidad. Se produce la muerte si la persona posee los dos genes recesivos para este tipo de anemia. Otro ejemplo de mutación génica es la que altera al gen que codifica la información para producir la melanina, proteína que da color a la piel. Las personas que tienen dañado este gen presentan albinismo, en la cual la piel carece de pigmentos, así como el cabello y el iris del ojo. Esta condición puede presentarse en los seres humanos y en animales como el tigre, el canguro y otros 

 

La fenilcetonuria, también llamada PKU, es otro ejemplo de trastorno producido por mutaciones génicas. En este caso, el individuo que padece la enfermedad carece de la enzima que normalmente degrada al aminoácido fenilalanina. Como consecuencia, este aminoácido se acumula en el torrente sanguíneo y posteriormente los productos de la degradación de esta sustancia se acumulan en el cerebro, causando retardo mental. Los niños que nacen con esta enfermedad tienen un aspecto sano al nacer, pero con el paso del tiempo, al ir acumulándose los residuos de la fenilalanina, se empieza a producir en ellos el retardo mental severo. Una forma de evitar este efecto es haciendo pruebas a los niños recién nacidos para detectar la enfermedad, y en caso de que esté presente, se les elabora una dieta especial, baja en fenilalanina, de manera que puedan vivir una vida normal. Algunas bebidas y dulces son endulzados con fenilalanina y por ley deben señalarlo en su etiqueta para que las personas fenilcetonúricas eviten consumirlos.

 Mutaciones cromosómicas estructurales 

Se producen cuando el cromosoma se altera en su morfología. En este caso las mutaciones más comunes son: Inversión. Ocurre cuando un segmento de cromosoma se separa y luego se inserta en dirección opuesta. Aparentemente esto no debería afectar, ya que los genes siguen siendo los mismos, sin embargo esta alteración de la secuencia puede afectar la expresión de los genes . 

entes mutágenos Las mutaciones pueden suceder de manera espontánea cuando se produce un error durante la replicación del ADN. Los errores ocurren muy raras veces, ya que en el proceso de copia del ADN actúa la enzima ADN-polimerasa, que revisa que no haya errores; sin embargo, a veces, se llega a producir una copia defectuosa. Mientras más alta sea la tasa de reproducción de un individuo, más alta es también la probabilidad de que se produzcan mutaciones espontáneas, por efecto del azar. Por ejemplo, las bacterias mutan con gran facilidad; no ocurre así en organismos que se reproducen sólo en algunas ocasiones durante toda su vida. Existen también algunos 

agentes mutágenos 

que aumentan considerablemente la probabilidad de las mutaciones en los organismos, es decir que provocan mutaciones inducidas. Los agentes mutágenos más conocidos son: Agentes físicos. Radiaciones, rayos X, rayos gamma, radiaciones ultravioleta, altas temperaturas. Agentes químicos. Moléculas parecidas a las bases nitrogenadas que puedan ocupar su lugar, como el 5-bromurou-racilo o la 2-aminopurina. También actúan como agentes mutágenos el formaldehído, peróxido de hidrógeno, ácido nitroso, alcaloides como la nicotina, gas mostaza, agua oxigenada. Agentes biológicos. Generalmente actúan como agentes teratogénicos, dañan al individuo pero no sus células sexuales, como el virus de la rubeola y algunos medicamentos. 

Mutaciones corno factor de evolución 

Las mutaciones no siempre son causa de trastornos o de problemas. Vistas desde otro punto de vista, son una oportunidad para que los organismos tengan cambios que pueden llegar a darles una ventaja con respecto a los demás integrantes de una población, favoreciendo su supervivencia y por lo tanto su reproducción. Una mutación favorable permanece en una población, ya que se va transmitiendo de generación en generación. La mayoría de los cambios evolutivos se producen por la acumulación gradual de mutaciones en los genes, cuando éstos permiten la adaptación a los cambios que se producen en el medio ambiente. Sobre este tema profundizaremos más adelante, al hablar acerca de la evolución y la genética de poblaciones.