Proyecto del genoma humano

El proyecto del genoma humano se inició en 1990 y tenía como objetivo establecer la secuencia de los 3000 millones de nucleótidos que contiene el ADN del ser humano y lograr el mapa genético de cada cromosoma. En el proyecto participaron investigadores de laboratorios de todo el mundo, y en el año 2001 apareció un artículo publicado por el Consorcio Internacional para la Secuenciación del Genoma Humano —constituido por 20 instituciones académicas de diversos países—, en el que se indicaba que ya se había lo-grado secuenciar 90% del genoma, y se había determinado que el posible número de genes era alrededor de 30 000. 
Al mismo tiempo, los investigadores de una compañía privada hicieron una publicación con resultados similares. 
Finalmente, en abril de 2003, 50 arios después de que Watson y Crick publicaran su artículo sobre la estructura del ADN, el Consorcio anunció la conclusión del proyecto genoma, con la identificación de 99.9% de la información genética humana. 
¿Qué importancia tiene haber desarrollado un proyecto de esta naturaleza? En primer lugar, a través de la identificación de los miles de genes que posee el ser humano, se está elaborando un mapa genético de cada uno de nuestros cromosomas para identificar los genes que producen enfermedades. De esa manera, se hace realidad la posibilidad de determinar un diagnóstico molecular a cualquier individuo sobre las enfermedades, reales o potenciales, que pueda llegar a tener en el transcurso de su vida. De hecho, gracias a la rápida difusión de la información obtenida a través del proyecto genoma, numerosos grupos de investigadores de todo el mundo han podido utilizarla y realizar enormes avances en la identificación de genes relacionados con enfermedades humanas. Cuando el proyecto del genoma humano comenzó en 1990, los científicos habían descubierto menos de 100 de estos genes. 
Actualmente, se han descrito más de 1400 genes involucrados en diferentes padecimientos. 

A través del conocimiento de los genes también se pueden conocer, por el código genético, los aminoácidos que componen las proteínas humanas. Esto facilitará la tarea de producir las que se utilizan para aliviar padecimientos hereditarios, e incluso diseñar medicamentos personalizados, específicos para cada enfermo. Finalmente, y esto aún es una aplicación a nivel experimental, se propone la terapia génica para modificar el ADN de personas con genes defectuosos, al sustituirlos por los genes correctos. Para el futuro, se proyecta aplicar este tipo de terapia de manera generalizada a la población. Cabe señalar que los estudios realizados indican que dos personas tomadas al azar tienen 99.9% de similitudes en su ADN, y que las diferencias entre individuos de distintos grupos étnicos son mínimas y similares a las que hay dentro de un mismo grupo étnico. De hecho, personas que se parecen física-mente pueden tener más diferencias en su genoma, que personas que aparentemente son muy distintas. Estas observaciones refuerzan la idea de que no hay bases moleculares para afirmar que exista una "raza superior" y que todos los seres humanos formamos parte de una misma especie.