Alteraciones en cromosomas

Alteraciones en cromosomas sexuales y autosomas Dependiendo del tipo de cromosomas que sufren alguna alteración en los autosomas o en los cromosomas sexuales, podemos clasificar los tipos de herencia como ligada al sexo y autosómica. Veamos en qué consiste cada uno de ellos. 

Herencia ligada al sexo 

¿Sabías que hay enfermedades de origen genético que son mucho más frecuentes en los hombres que en las mujeres? La causa de esto es lo que se conoce como herencia ligada al sexo. Hemos dicho que el cromosoma Y es más pequeño que el X, por lo tanto, contiene menos genes. De hecho, los genes del cromosoma Y prácticamente contienen sólo la información necesaria para determinar la aparición de características sexuales masculinas. Por ejemplo, en el ser humano el cromosoma Y contiene aproximadamente 20 genes, mientras que el cromosoma X contiene alrededor de 1500. 

En el cromosoma X, además de información sobre el sexo, hay genes que codifican para muchas otras características, por ejemplo: la coagulación en la sangre y la capacidad para distinguir los colores. Los genes que están codificados en el cromosoma X son genes ligados al sexo. Un alelo recesivo que puede aparecer en el cromosoma X es el de la enfermedad llamada hemofilia, que consiste en la incapacidad para coagular la sangre en caso de sufrir una herida. 

Una mujer puede tener el alelo recesivo de la enfermedad en un cromosoma X, pero si en el otro cromosoma X tiene el alelo de coagulación normal, que es dominante, la mujer estará sana y sólo va a ser portadora de la enfermedad. En cambio, un hombre sólo recibe un cromosoma X, y si en ese cromosoma X viene el alelo de la enfermedad, la va a manifestar puesto que no tiene otra opción, considerando que el cromosoma Y es muy pequeño y no contiene esos genes. Lo que acabamos de explicar se entiende mejor en el siguiente ejemplo. La reina Victoria de Inglaterra fue portadora de la enfermedad de la hemofilia. Ella era sana, porque tenía en un cromosoma X el alelo de coagulación normal que es dominante y en el otro cromosoma X el alelo de la hemofilia. Su esposo, el príncipe Alberto, tenía coagulación normal. Veamos las posibilidades que tenían sus hijos de heredar la enfermedad (infográfico 3). 

Vamos a anotar los alelos de la siguiente manera: o XH: cromosoma X con el alelo de coagulación normal: cromosoma X con el alelo de la hemofilia. o Y: cromosoma Y no tiene ni uno ni otro alelo.

Como puedes observar, las posibilidades de los hijos eran: 

• 25%  XH: mujer normal. 
• 25% X" Xh: mujer portadora. 
• 25% X" Y: hombre sano. 
• 25% X" Y: hombre enfermo.

Las mujeres no tenían posibilidad de nacer enfermas; en cambio, la mitad de los varones sí tenían esa posibilidad. Esta historia es totalmente verídica y se conserva el registro de toda la familia real en la que hubo varios casos de príncipes enfermos de hemofilia y de princesas que tuvieron hijos varones con esta enfermedad a la cual se le llamó "enfermedad de reyes", por haberse detectado en muchas familias reales de Europa. No obstante, puede presentarse en cualquier ser humano, de hecho en México hay muchas personas que la padecen. Otro caso de herencia ligada al sexo es el daltonismo o ceguera para los colores, que también es mucho más frecuente en hombres que en mujeres.