Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

GENERALIDADES

Encefalopatía transmisible, no muy frecuente, causada por priones (partículas infecciosas proteinaceas):Pr P^SC, los cuales producen una degeneración cerebral.
Clínicamente se caracteriza porque en ella se asocian síntomas extrapiramidales y síntomas psíquicos (que originan una demencia rápidamente progresiva), con una evolución progresiva hacia la muerte en pocos meses.
Síntomas extrapiramidales: son síntomas relacionados con disturbios en el sistema motor extrapiramidal, el cual se encarga de regular el tono, la postura, y los movimientos.
En la forma más común comienza en la 5° década de la vida después de unos dos meses de síntomas prodrómicos.
Es muy rara antes de los 20 años, excepto en casos recientes publicados en Gran Bretaña que podrían tener relación con la Encefalopatia Espongiforme Bovina (EEB). No tiene predilección por ningún sexo.

CLINICA

Generalmente comienza con movimientos involuntarios (síndrome extrapiramidal) de carácter intermitente, atetósicos y coreicos, a los cuales se agregan mioclonías e hipertonía muscular de condición progresiva. En menos de un mes pasa a la fase de estado.

• Movimientos coreicos: movimientos involuntarios, bruscos, desordenados que no tienen ritmo. Se parecen a los movimientos voluntarios. Ejemplo: movimientos no estereotipados de las porciones distales de los miembros.
• Movimientos atetósicos: movimientos involuntarios, lentos, ondulantes, reptatorios. Existe una anormalidad postural fluctuante, un cambio intermitente entre dos posturas extremas. Ejemplo: Flexión – Extensión de los dedos.
• Mioclonías: contracciones bruscas, rápidas de tipo fásico o clónico, a nivel de un músculo o de varios, sin que causen desplazamiento del miembro o de un segmento del mismo. Ejemplo: mioclonías de los miembro inferiores.

En la fase de estado se profundiza el síndrome extrapiramidal. Las anomalias motoras afectan también la palabra, que ofrece una disartria de tipo cerebeloso, La marcha llega a ser difícil o imposible. En forma inconstante pueden aparecer tambien síntomas piramidales.

• Disartria: dificultad en la articulación la palabra por paresia, parálisis o ataxia de los músculos que actúan en su mecanismo.
• Paresia: disminución de la motilidad.
• Parálisis: abolición de la motilidad.
• Ataxia: incoordinación motora.
• Síntomas piramidales: parálisis, paresia, hipertonía, hiperreflexia, signo de Babinski, clonus y sincinesias.

Con posterioridad a los síntomas motores van apareciendo los trastornos psíquicos bajo la forma de estados depresivos y confusión mental. Pero evolucionan en forma rápidamente progresiva a una demencia global con trastornos mnésicos severos.
Demencia: síndrome clínico caracterizado por una disminución o pérdida de las facultades intelectuales de una persona, debida a una patología orgánica y adquirida del encéfalo. Es un síndrome psicoorgánico.
La evolución se cumple en 3 a 4 meses, con un período de coma de alrededor de 1 mes.
A partir de la descripción precedente se consideran cuatro formas clínicas:

• Clásica o Difusa, ya comentada.
• Talámica con predominio de síntomas demenciales.
• Occipital o Amaurótica.
• Amiotrófica.

ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS

El electroencefalograma (EEG) muestra una desaparición de los ritmos normales y su reemplazo por una actividad lenta que a su vez aparece interrumpida por complejos de ondas agudas de gran amplitud, que pueden ser sincrónicas con las mioclonías.
Estudios Inmunohistoquímicos pueden identificar a las partículas infecciosas.
Desde hace poco tiempo un estudio especial en el LCR parece ser de gran utilidad. Una proteína neuronal, presente de modo normal en el cerebro y denominada 14-3-3, se acumula en el LCR de los pacientes y su detección por técnicas de inmunoblot tiene sensibilidad del 96 % y especificidad del 99%. Estudios ulteriores deberán confirmar estos trabajos recientes.

ANATOMIA PATOLOGICA

La anatomía patológica ofrece aspectos de gran interés:

• Pérdida neuronal: degeneración neuronal.
• Gliosis: hiperplasia de astrocitos protoplasmáticos.
• Cambios espongiformes: vacuolización citoplasmática de neuronas y astrocitos.

Se dan en forma decreciente en :

• Corteza cerebral., especialmente en las capas más profundas.
• Tálamo.
• Núcleos grises de la base.
• Cerebelo.
• Hipocampo.
• Mesencéfalo.

Estas dos últimas estructuras se hallan afectadas en forma muy escasa. No se advierten lesiones en la protuberancia, el bulbo y la médula.
El aspecto más característico es el cambio espongiforme, y es más neto en cerebros de pacientes que han fallecido mas rápidamente. Se advierte que decrece en intensidad a medida que se prolonga la enfermedad. En los casos de sobrevida más larga puede no apreciarse. En éstos, en cambio, predomina la gliosis y la despoblación neuronal. Esta modificación espongiforme varía también en cuanto a la topografía: a medida que va desapareciendo paulativamente del manto cortical, se va manifestando en el tálamo, el cerebelo, etc.

TRATAMIENTO

El tratamiento del paciente demente se limita a tres cuestiones:

1. Cuidados generales: comprenden la atención o prevención de las complicaciones de orden general, las alteraciones hidroelectrolíticas, la mala alimentación. Estos factores pueden agravar los síntomas o provocar descompensaciones.
2. Tratamiento sintomático: de la agitación, la depresión, de la excitación. Debe hacerse teniendo en cuenta que los psicofármacos pueden en estos pacientes respuestas paradojales o exageradas.
3. Mantener en torno al paciente un ambiente de comprensión y ayuda.